核型是按形态和大小排列的一组个体染色体。因此，通过研究核型可以发现染色体的数量和结构异常。

对于那些无法自然怀孕而求助于生育中心的患者来说，核型检查是一项基本测试。因此，这是研究女性和男性生育能力的一项基本测试。

要获得一个人的核型，必须抽血。从血液中抽取淋巴细胞，在实验室中培养，直到染色体达到最大程度压缩，然后在显微镜下观察。

下面提供了我们将在本文中详细阐述以下几点内容。

1.核型

人类有 46 条染色体（23 对），它们包含个体的所有遗传信息。因此，核型只不过是信息的组织和排列方式。在人类的 23 对染色体中，有 22 对属于常染色体。

第 23 对对应于性染色体，女性为 XX，男性为 XY。因此，女性的正常染色体禀赋应描述为 46，XX，男性为 46，XY。

人类女性和男性核型

然而，一个人的核型可能会发生轻微的变化。例如，唐氏综合症患者含有一条额外的21号染色体，他们的染色体数为47，而不是46。

2.核型分析能检测什么？

核型分析是生育力研究中的一项基本测试，因为它可以检测染色体的数量和结构异常。染色体数量异常包括：

• 克氏综合征：有一条额外的X染色体，其核型为47，XXY。
• 特纳综合征：缺失一条 X 染色体（45，X0）。
• 唐氏综合症：21号染色体三体（47，XX，+21或47，XY，+21）。
• 帕陶综合征：13 号染色体三体性（47，XX，+13 或 47，XY，+13）。
• 爱德华氏综合症：18号染色体三体性（47，XX，+18或47，XY，+18）。

染色体数值改变

关于染色体的结构变异，可以通过研究核型来识别缺失、倒位、易位等。在许多情况下，染色体结构的这些异常是反复流产和/或卵巢功能衰竭以及男性精液质量变异的原因。

3.核型分析和生育治疗

如上所述，核型研究提供了有关染色体的信息。但是，这种基因测试无法识别基因的变异，即单基因疾病。

当核型结果发生改变时，可以借助辅助生殖技术来获得健康的婴儿。在这种情况下，建议进行体外受精( IVF ) 和植入前遗传学诊断( PGD )。

通过这种方式，卵子和精子的受精将在实验室中进行，获得的胚胎将进行基因分析，以便移植基因健康的胚胎。

任何染色体异常的胚胎都将被丢弃。如果出现更严重的遗传变异，则可选择配子捐赠。

4.用户常见问题

4.1.什么时候需要进行核型分析？

作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。

所有因不孕不育问题而接受辅助生殖咨询的夫妇都会被要求提供核型检查。但是，有些诊所仅在以下情况下发送核型检查：

• 无精子症
• 严重少精子症
• 反复植入失败
• 重复堕胎

4.2.人类核型分析是如何进行的？

作者：Marta Barranquero Gómez 学士、硕士（胚胎学家）。

人类的核型是指人体每个细胞中的染色体组。正常核型由46条染色体（即23对染色体）组成。

为了进行核型研究，需要进行血液提取。该血液样本被送到实验室进行淋巴细胞培养。这样，染色体被压缩并可以在显微镜下可视化。之前，染色体被染色以区分它们所含的带、形状和大小，从而能够区分不同的染色体。

4.3.是否对配子捐赠者进行核型分析？

作者：Marta Barranquero Gómez 学士、硕士（胚胎学家）。

是的，核型研究是开始配子捐赠计划前的一项基本测试。如果配子捐赠者候选人有任何染色体变异，他们将不会被接受参加捐赠计划。

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根据每项生育测试的结果，专家将负责指出实现预期怀孕的最佳治疗方法。如果您对可用的生殖选项感兴趣，可以点击此链接：辅助生殖技术：差异和复杂性。

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