植入前遗传学诊断 ( PGD ) 是对体外受精( IVF )获得的胚胎进行的遗传分析，目的是选择具有植入能力的健康胚胎。
此外，PGD是避免遗传性遗传病传播的最有效技术，因为它可以检测 DNA 中有突变的胚胎，这些胚胎将被丢弃以转移到子宫。
PGD 必须由胚胎学和遗传学专家进行，因为它需要非常精细的技术，例如卵裂球活检和分子遗传学技术。
下面提供了一个索引，其中包含我们将在本文中扩展的 9 个要点。
IVF 结合 PGD 是辅助生殖中最费力的治疗方法之一，因此从卵巢刺激到胚胎移植有几个步骤。下面，我们将分别讨论它们：
体外受精：包括对女性进行卵巢刺激，通过卵泡穿刺获取卵子，最后用男性伴侣或匿名捐赠者的精子使卵子受精。
胚胎发育：每天都会评估培养中胚胎的特征，因为为了进行活检，它们必须具有最低水平的质量以确保其存活。
细胞活检：提取一个或多个卵裂球（胚胎细胞）用于后续遗传分析。它可以在第 3 天的胚胎上进行，或者在第 5 天达到胚泡阶段后进行。然后将取出的细胞小心地放入试管中，这一过程称为“试管”。
遗传分析：研究活检细胞中的染色体和/或基因，以确定其中可能的改变。具体来说，染色体分析更广为人知的名称是植入前遗传筛查，另一方面，术语“PGD”用于特定基因突变的分析。
胚胎移植：选择遗传健康的胚胎移植到母亲的子宫或冷冻保存以备将来尝试。
应该指出的是，胚胎移植可以在新鲜或冷冻周期中进行。这将取决于获得遗传分析结果所需的时间，并且胚胎必须被冷冻是很常见的。
胚胎活检是提取一个或多个细胞（称为卵裂球）的过程，以分析胚胎 DNA 的任何遗传改变。
这种活检可能会损害胚胎的活力，因为细胞的丢失可能会给胚胎带来太大的生存压力。因此，这种细胞提取必须由高度专业化且经验丰富的实验室人员进行。
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胚胎活检可以在第 3 天或第 5 天进行。在这两种情况下，都必须通过ICSI进行受精。在传统的体外受精中，精子和颗粒细胞附着在胚胎的透明带上。这会造成提取的卵裂球受到污染的风险，因此 PGD 可能会产生改变的结果。
在胚胎发育的第三天，优质胚胎通常有 8 个细胞，但根据分裂速度也可能有 6 到 10 个细胞。
因此，如果在这个精确时刻进行活检，则只会从胚胎中去除一个或最多两个卵裂球，以免损害其活力。
在此过程中，通过激光脉冲或化学试剂（例如蒂罗德酸）在胚胎的透明带上打一个孔。一旦打出这个孔，就可以通过吸力去除卵裂球。
胚胎活检后，胚胎有两种可能的选择：
囊胚培养：胚胎留在培养物中继续进化，同时等待遗传分析的结果。因此，胚胎移植在第 5 天将处于囊胚阶段。
胚胎玻璃化冷冻：活检后胚胎被冷冻，以便在以后的周期中进行移植。
如果您有兴趣阅读有关此主题的更多信息，可以访问以下帖子：冷冻胚胎移植程序。
到发育第五天，胚胎已成为所谓的囊胚。这是一个较大的胚胎，由大量细胞组成，并具有 3 个不同的部分：
内部细胞团 (ICM)：产生未来的胎儿。
胚芽膨出：是一个充满液体的内部空腔。
滋养外胚层：起源于胎盘和其他胚胎外结构的外层。
尽管这些是不同的细胞群，但 ICM 和滋养外胚层细胞具有相同的遗传物质。因此，可以从该外层提取一些细胞进行 PGD 分析。
可以从胚胎中提取多个细胞的事实是一个优势，因为将获得更可靠的结果，将有可能检测嵌合体的情况，此外，胚胎的活力不会受到如此损害。
对囊胚进行活检时，应注意在远离 ICM 的地方打孔，以避免可能的损坏。
另一方面，使用激光的短脉冲刺穿透明带比蒂罗德酸更方便，因为随着囊胚的扩张，透明带的厚度大大减少，使用化学试剂可能会损坏它。
然后，一旦形成足够的孔以插入活检移液器，就通过抽吸去除细胞。为了将要移除的细胞与保留在胚胎内的细胞分开，激光脉冲可以提供帮助。
在这种情况下，有必要在活检后将胚胎玻璃化，以便将它们转移到未来的周期中，因为遗传分析的结果需要几天的时间，并且将胚胎留在培养中是不可行的。
植入前遗传筛查是 PGD 的一种，用于分析胚胎中可能存在的非整倍体。 非整倍体是染色体数量或结构的改变，考虑到正常人类染色体禀赋是 46 条染色体。因此，染色体的获得或丢失以及其结构的变化都是异常，可能导致无法存活的胚胎或患有唐氏综合症等染色体疾病的新生儿。
在一些诊所，这种类型的 PGD 也称为非整倍体筛查，用于检测的基因测试将在以下章节中讨论。
荧光原位杂交（FISH）是传统上用于染色体异常研究的技术。
它仅允许分析9 条染色体（13、15、16、17、18、21、22、X 和 Y）的某些区域。然而，这些染色体涉及非整倍体，可能导致反复流产或患病儿童的出生。
该过程包括为待分析的染色体的特定区域添加荧光探针。然后可以通过特殊显微镜观察荧光信号，并检测是否有任何分析区域丢失，或者相反，是否存在比应有的更多的副本。
于仅分析一定数量的染色体是一种限制，FISH 被认为是一种不完整的分析，目前正在被其他允许对胚胎进行完整遗传分析的技术所取代。
比较基因组杂交阵列（A-CGH）是一种允许我们进行全面染色体 筛选（CCS）的技术，即同时分析23对染色体以寻找具有某些染色体改变的区域。
为了进行这种遗传分析，需要使用从提取的胚胎细胞中提取的对照 DNA 和待研究的 DNA 样本。两条 DNA 链都用不同的荧光探针标记，然后在微阵列中杂交。
通过这种方法，可以将胚胎的 DNA 与参考样本的 DNA 进行比较，并识别可能导致胚胎缺陷的遗传物质的损失（缺失）或增加（重复）。
虽然这种技术比FISH更具决定性，但它只是进行定量比较，即检测是否存在缺失或过量的遗传物质。因此，它不会检测是否存在位置不正确的染色体片段，例如倒位或易位。
单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病，例如囊性纤维化、血友病或脆性 X 综合征。
此外，它们是从父母传染给孩子的遗传性疾病。因此，在对胚胎进行PGD之前，有必要通过信息性研究来识别父母中的特定突变。
一旦定位了突变并确定了遗传类型（显性、隐性或性连锁），就可以使用下面讨论的遗传工具来研究胚胎。
聚合酶链式反应 (PCR) 涉及扩增特定 DNA 序列以供进一步分析。因此，可以从提取的细胞中存在的单个拷贝中获得数百万个目的基因拷贝。
一旦所需的序列被扩增，就会使用不同的分子生物学技术对其进行分析并定位引起单基因疾病的可能突变。
下一代测序（NGS）是当今基因研究最先进的技术。
与其他技术相比，它具有以下优点：
如今，越来越多的诊所选择这种最新技术进行非整倍体筛查和单基因疾病检测。
一旦获得结果，健康的胚胎将被转移到母亲的子宫或玻璃化以供将来尝试。带有基因改变的胚胎会被丢弃，即使它们表面上具有良好的形态质量。
如果胚胎在结果之前已被玻璃化，它们将在替换周期中进行移植。为此，女性必须使用雌激素和黄体酮进行子宫内膜准备。
如果结果显示有多个胚胎没有异常，则只解冻形态发生质量最好的胚胎进行移植，这样会增加植入的概率。
作者：Julio Martín（临床诊断专家）。
PGD 有助于做出明智的决策，并且越来越多地被纳入遗传咨询的选项中。
目前的目标是，只要有临床指征并且可以在技术上解决其诊断，它就可以覆盖任何夫妇（如果他们自由选择）和任何遗传性病理。
对于有单基因疾病临床史的夫妇，目前的主要适应症包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、强直性肌营养不良（斯坦纳特）、脆性 X 综合征和亨廷顿病。
关于染色体分析，主要指征是胚胎研究，因为高龄产妇存在非整倍体的风险，同时也不要忘记有反复流产史和严重男性因素的患者群体。
作者：Amel Khelifi Schreiber 学士、硕士、博士 （胚胎学家）。
植入前基因检测 (PGT) 可以在胚胎移植到女性子宫之前检测其基因异常。识别没有染色体异常和基因突变的胚胎可以防止其遗传给后代。
可用于 PGT 的胚胎越多，获得适合移植到女性子宫的健康胚胎的机会就越大。胚胎培养和活检技术的进步使得在囊胚阶段进行胚胎遗传分析成为可能，从而获得更多数量的细胞（滋养外胚层）并保持胚胎的完整性及其植入能力。
然而，卵巢储备和卵巢对促性腺激素刺激的反应与母亲年龄成反比，因为母亲年龄越大，储备和反应越低。因此，高龄产妇会影响卵母细胞的数量、质量以及可用于活检的胚胎数量。
作者：Gustavo Daniel Carti MD（妇科医生）。
这些是胚胎移植到子宫之前进行的基因研究的缩写。一方面，PGD是指植入前遗传学诊断；而PGT代表着床前基因测试。
目前，这种补充技术最常用的术语是 PGT。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
即使胚胎在形态上看起来不错，但在基因上可能不正常，并且可能导致移植到子宫时植入失败，或更糟糕的是，无法成活的妊娠最终导致流产。
也可能发生这样的情况：带有某种染色体疾病或与生命相容的基因改变的胚胎被植入，最后出生的是患有某种严重疾病的婴儿。
借助 PGD，可以在将其移植到子宫之前选择那些基因健康的胚胎，从而降低流产率并提高活新生儿的比率。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
是的，这个过程可能会损害胚胎的活力，因为失去一些细胞可能会给胚胎带来太大的生存压力。即便如此，存活率还是非常高，尤其是在囊胚中进行 PGD 时，因为这些胚胎的细胞数量比第 3 天的胚胎要多，因此在活检后更容易恢复。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
最好在第 5 天进行 PGD，此时胚胎处于囊胚阶段，因为它发育得更好，可以分析更多数量的细胞，从而改善诊断并减少错误的可能性。
此外，囊胚中活检的细胞来自滋养外胚层（胚胎的外部部分），因此所有产生未来胎儿的细胞都完好无损。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
虽然 PGD 中最常见的程序是对胚胎进行遗传分析，但也可以通过极小体活检来分析用于 IVF 的卵子的遗传内容。
极小体是在减数分裂过程中形成的无功能细胞，受精后立即消失。因此，极小体活检在受精前进行。通过这种方式，可以选择最有可能实现妊娠良好发育的卵子。
对这些细胞之一的分析不会影响胚胎的未来发育。然而，它不可能检测受精后发生的异常，也不能提供父本遗传信息，仅提供母本遗传信息。
在本文中，我们评论了 PGD 用于检测胚胎中的遗传和染色体异常。如果您想知道这些改变会导致哪些特定疾病，您可以阅读此处：PGD 可以检测哪些遗传或染色体疾病？
有关该技术成功率的信息，我们鼓励您阅读以下文章：PGD 的妊娠概率。
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