现在女性怀孕生孩子那可是全家的头等大事，为了生一个健康的宝宝，从刚怀孕起就要做各种各样的检查。尤其是到了孕中期以后，什么唐氏筛查、四维、糖耐等等，孕妈可一个也不敢少。

当在12周左右做唐氏筛查，或者在孕20周左右做四维超声的时候，某项指标有点问题，这时医生可能就会建议做羊水穿刺或无创DNA检测。很多人对羊水穿刺还是心存顾虑，可选择无创DNA检测又不是很明白它到底准不准？

无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕22周+6天。若怀孕时间已超过上限23周，检测的风险会增高。如果孕周小于12周，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，做无创DNA产前检测的最佳时间是怀孕14-18周。

无创DNA检测主要用于检测某些先天性遗传病或染色体异常，也可检测某些畸形。

无创DNA检测有一代和二代之分：一代无创DNA检测能够算出胎儿患21-三体、16-三体、13-三体综合征的风险率。它检测21-三体综合症的准确性最高，可达99%，检测18-三体的准确性，可达95~98%，检测13-三体的准确性，可达90%。

一代无创DNA检测的目标与唐氏筛查是一致的，但是无创DNA的准确性和全面性要高于唐氏筛查。但是对于微残缺，微重复，部分单体和三体是无法检验的。

二代的无创DNA的检测范围很宽泛，可以检测出17种胎儿染色体非整倍体，是无创DNA第一代的升级的产品，是无创DNA产前检验项目基础上的进阶产品，增加了测序深度，可以检测绝大部分从染色体非整倍体、染色体微缺失及微重复。但即使这样，无创检测仍然不能排除所有染色体问题。 

对于微残缺，微重复，部分单体和三体是无法检验的。无创DNA第二代可以检验10项染色体基因疾病，是无创DNA产前检验项目基础上的进阶产品，增强测序深度，成功完成了仔细检查范围从染色体非整倍体至无创染色体微残缺、微重复综合征的腾跃。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，可以检查胎儿23对染色体，相对来说准确率更高。羊水穿刺是一种确诊的方式，而无创DNA则是一种筛查的手段。如果无创DNA检测结果为阳性，还需要进一步做羊水穿刺来进行确诊。

所以孕期如果有胎儿畸形高风险，可以直接做羊水穿刺。随着羊水穿刺技术的成熟，胎儿发生流产或感染的几率已经很低了，不要过于紧张。