妊娠早期联合筛查，也称为三重筛查，是一种非侵入性产前检查，包括对孕妇进行超声波检查和血液检查，以排除可能的染色体异常。
顾名思义，该测试应在怀孕第 12 周左右（即妊娠前三个月结束时）进行，这样结果才可靠。
其主要优点之一是减少了孕妇进行羊膜穿刺术和绒毛膜活检的次数，这些都是侵入性检查。
下面提供了一个索引，其中包含我们将在本文中扩展的 7 点。
三重筛查是一项综合测试，其目的是评估妊娠先天性异常和/或胎儿染色体病的风险。
重要的是要注意这一点，因为它不是确定的诊断测试。如果三重筛查的结果发生变化，女性将必须接受其他侵入性产前检查，例如羊膜穿刺术，以确认胎儿是否完全健康。
为了计算三重筛查中的风险概率，统计软件程序将不同的生化和超声参数与孕妇的其他临床数据联系起来。
该信息是通过以下测试获得的：
血液检查：测定妊娠相关胎盘蛋白 (PAPP-A) 和游离 β- hCG激素的值。
超声波：测量胎儿颈皱襞或颈项透明层 (NT)。
临床信息：母亲的体重、年龄、胎儿数量、怀孕周数等。
孕早期联合筛查的检出率约为75%，假阳性率约为3%。这意味着一些很有可能发生某些改变的情况实际上是错误的，并且对应于健康的婴儿。
即便如此，还是值得进行这项测试，以排除染色体病变，并且在最坏的情况下，能够在婴儿出生时患有疾病时决定是否终止妊娠。
应向所有在怀孕 14 周之前接受产前护理的孕妇提供妊娠早期联合筛查。
一般来说，在妊娠 8 至 13 周之间通过以下方式之一进行评估临床-生化-回声描记综合风险的测试：
一次性联合筛选：超声评估和血液采集在同一天完成，可能是在怀孕 11 至 13+6 周之间。
两阶段联合筛选：可以在怀孕 8 至 13+6 周之间的任何时间进行血液采集，但超声检查对于怀孕 11 至 13+6 周之间进行很重要。
进行测试的方式无关紧要，主要取决于孕妇去办公室的次数。
如果第一次产前检查在怀孕第 8 周之前进行，则可以分两个阶段进行联合筛查，第一次血液检查可用于确定生化标志物以及血清学和血型。
正如我们已经指出的，三重筛查的结果并不是明确的诊断，而是通过统计程序对胎儿患有染色体疾病或其他先天缺陷的风险做出的估计。
具体软件根据输入的所有参数计算风险指数（IR），其解释如下：
IR > 250 分之一：胎儿患 21 三体症（唐氏综合症）的风险很高。
IR > 100 中的 1：胎儿患有 18 三体症（爱德华兹综合症）的风险很高。
如果发生高危妊娠，妇科医生应该为孕妇提供更可靠的侵入性技术，例如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。
如果获得的风险为中度或低度，女性还可以在母体血液中进行胎儿 DNA 测试，这是非侵入性的，可用于检测唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕陶氏综合症等疾病。
虽然综合筛查最好在妊娠早期进行，但在妊娠 14 周后就诊的孕妇如果在妊娠 14 至 17 周之间，可以进行生化筛查。
妊娠中期生化筛查有 3 种类型：
双重测试：基于 2 种生化标记物的定量：甲胎蛋白 (AFP) 和 β-hCG。其检出率为60%。
三重测试：此处对标记物 AFP、β-hCG 和雌三醇 (E3) 进行了定量。其检出率为60%。
四重测试：包括AFP、β-hCG、E3和抑制素A 4种生化标志物的定量，检出率为75%。
这些测试还表明胎儿可能存在结构异常，例如神经管闭合缺陷。例如，AFP 水平升高可能表明胎儿存在脊柱裂或无脑畸形。
三重筛查的主要优点是，它是一种非侵入性检查，易于在所有孕妇中进行，这使得减少进行侵入性检查的次数成为可能，侵入性检查对胎儿的风险很小，可能会导致胎儿死亡。流产了。
过去，羊膜穿刺术是对所有35岁以上孕妇进行的产前检查。然而，现在在妊娠早期联合筛查中是否获得低风险指数已不再重要。
此外，这种联合筛查可以对所有孕妇进行，无论其年龄如何，这一事实使得有可能发现原本会被忽视的高风险妊娠。
35岁以上及更年轻的女性都可能生出染色体异常的孩子，因此确实需要对孕妇进行普遍筛查。
三重筛查的另一个优点是可以很快得到结果，最多一周内即可得到结果。事实上，如果女性之前曾接受过血液检查（结合两阶段筛查），则可以立即获得超声波检查后三重筛查的结果。
由于这一优势，准父母可以得到足够的时间通知，以便在结果不佳的情况下，他们可以决定进行更可靠的侵入性测试，并且在最坏的情况下，如果婴儿出生，他们可以终止妊娠先天性缺陷或染色体改变。
在西班牙，如果胎儿出现严重异常和/或无法治愈的疾病，则在妊娠第 22 周之前自愿终止妊娠是合法的（有机法 2/2010）。
作者：奥斯卡·奥维耶多·莫雷诺医学博士（妇科医生）。
公立和私立医疗系统对全国所有孕妇进行三重筛查。通常在怀孕第 10 周进行。
它是一种统计计算机程序，将超声数据与生化数据（BHCG 和 PAPP-A）以及患者数据（年龄、吸烟）相结合。
它为孕妇提供告知风险的统计值。其灵敏度为 80% 至 85%。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
颈项半透明层 (NT) 或颈项皱襞是超声波在胎儿颈背（即颈后）皮肤下看到的液体积聚。
颈项半透明层的厚度是胎儿非整倍体的最佳超声标志，尤其是导致唐氏综合症的 21 三体性。
NT应该小于3毫米才认为宝宝没有问题。另一方面，如果NT大于3毫米，则表明宝宝有患染色体疾病的风险，因此应多做产前检查。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
鼻骨是另一种超声标记物，可用于计算三重筛查中染色体病的风险指数。
具体来说，孕12周超声检查中应该有鼻骨；因为鼻骨缺失以及颈项透明层增加是唐氏综合症的征兆。
其他超声标志物包括静脉导管（在胎儿脐带插入时进行多普勒测量）、三尖瓣反流（三尖瓣血流改变）和额下颌角（额骨和下颌骨之间的倾斜度）。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士 （胚胎学家）。
多胎妊娠中的联合妊娠早期筛查取决于妊娠类型。在双绒毛膜妊娠的情况下，将对每个胎儿的颈项透明层进行评估，并计算两个不同的风险指数。相比之下，在单胎妊娠中，仅计算一个考虑上颈透明层的风险指数。
目前正在兴起的另一种非侵入性产前检测是母体血液中的胎儿DNA检测，尽管这不属于社会保障的覆盖范围。您可以在以下文章中了解更多信息：母血无创产前检测。
此外，您将在以下帖子中找到对胎儿的所有类型的产前检查：侵入性和非侵入性产前诊断技术
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