经常有客户咨询PGS，PGD ，PGT-A,PGT-M, NGS,CMA,？这里准备一篇文章说透它们。

PGS（植入前遗传学筛查）和PGD（植入前遗传学诊断）是较早使用的术语，现在已经被更精确的PGT（植入前遗传学检测）系列术语所取代。

PGT-A（非整倍体检测）实际上是PGS的升级版，主要用于筛查染色体数目异常；而PGT-M（单基因疾病检测）则是PGD的现代表述，用于检测特定的遗传性疾病。这些检测方法都属于第三代试管婴儿技术的范畴。

至于NGS（下一代测序）和CMA（染色体微阵列分析），它们是进行PGT-A和PGT-M检测时可能使用的技术平台。NGS因其高通量、高精度的特点，现已成为PGT-A的主流检测方法；而CMA在某些情况下仍被用于PGT-A，特别是在检测大片段染色体异常时。值得注意的是，NGS不仅可以用于PGT-A，也可以应用于PGT-M，尤其是在需要同时检测多个基因突变的情况下。

总的来说，PGT-A和PGT-M是检测的目的和内容，而NGS和CMA是实现这些检测的技术手段。医生会根据患者的具体情况和需求，选择最合适的检测方法和技术平台。

Question 1

PGS 和NGS的区别

PGS和NGS是两种用于遗传学分析的不同技术。让我简要解释它们的主要区别:

1. 全称:

• PGS: 植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)
• NGS: 下一代测序(Next Generation Sequencing)

2. 用途:

• PGS: 主要用于体外受精(IVF)过程中,筛查胚胎的染色体异常。
• NGS: 广泛应用于基因组学研究、临床诊断等多个领域。

3. 检测范围:

• PGS: 主要检测整条染色体的异常,如数目异常。
• NGS: 可以检测基因组的全面信息,包括单核苷酸变异、小的插入缺失等。

4. 分辨率:

• PGS: 分辨率相对较低,主要用于检测大片段的染色体异常。
• NGS: 分辨率很高,可以检测到单个碱基水平的变异。

5. 技术原理:

• PGS: 通常使用荧光原位杂交(FISH)或比较基因组杂交(CGH)等技术。
• NGS: 基于大规模并行测序技术,可同时测序数百万DNA片段。

Question 2

PGT-A 具体是什么内容？

PGT-A是胚胎植入前遗传学检测-非整倍体(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)的缩写。这是一种更现代、更精确的技术，在某种程度上可以看作是PGS的进阶版。让我为您详细解释一下PGT-A：

1. 定义： PGT-A是一种用于检测体外受精(IVF)过程中胚胎染色体数目异常的技术。
2. 目的：

• 识别具有正常染色体数目的胚胎。
• 提高IVF的成功率。
• 降低流产风险。
• 减少由染色体异常导致的遗传疾病的发生。

1. 检测内容： 主要检测胚胎是否存在染色体非整倍体，即染色体数目的异常（多一条或少一条）。
2. 应用人群：

• 高龄孕妇（35岁以上）
• 有反复流产史的患者
• 多次IVF失败的患者
• 有染色体异常家族史的患者

1. 技术优势：

• 比传统PGS更准确
• 可以检测所有23对染色体
• 可以检测部分染色体异常（如嵌合体）

1. 流程： a) 在IVF过程中，当胚胎发育到囊胚期（通常是第5或第6天） b) 从胚胎中取出几个滋养层细胞c) 对这些细胞进行基因分析d) 根据结果选择正常的胚胎进行移植
2. 技术平台： PGT-A通常使用下一代测序(NGS)或染色体微阵列分析(CMA)等先进技术进行检测。
3. 局限性：

• 不能检测所有遗传疾病
• 可能会有假阳性或假阴性结果
• 对胚胎有微小的损伤风险

1. 伦理考虑： 由于涉及胚胎选择，PGT-A在一些国家和地区可能受到伦理和法律限制。

如果您想了解更多关于PGT-A的具体应用、成功率或与其他技术的比较，我可以为您提供更多信息。

Quesiton 3

那为什么要把有些公司会将PGT-A归类到NGS？  

实际上，把PGT-A直接归类到NGS是不太准确的。让我澄清一下这个概念：

1. PGT-A 和NGS 的关系：

• PGT-A 是一种检测方法或应用
• NGS 是一种测序技术

2. PGT-A 使用的技术平台： PGT-A 可以使用多种技术平台进行检测，包括但不限于：

• 下一代测序(NGS)
• 染色体微阵列分析(CMA)
• 定量聚合酶链反应(qPCR)

3. 为什么NGS 常用于PGT-A：

• 高通量：NGS 可以同时分析大量DNA 片段
• 高精确度：可以检测到微小的染色体异常
• 成本效益：随着技术发展，NGS 的成本逐渐降低

4. 误解的来源： 由于NGS 在PGT-A 中的广泛应用，有时人们会错误地将PGT-A 等同于NGS。实际上，NGS 只是进行PGT-A 的一种可能方法。

5. 正确的理解：

• PGT-A 是目的或应用（检测胚胎非整倍体）
• NGS 是实现这一目的的其中一种技术手段

6. 其他考虑： 选择哪种技术平台进行PGT-A 取决于多个因素，如实验室设备、成本考虑、特定需求等。

总之，将PGT-A 直接归类为NGS 是不准确的。 PGT-A 是一种胚胎检测方法，而NGS 是可用于执行PGT-A 的技术之一。这种误解可能源于NGS 在PGT-A 中的普遍应用。

如果您想进一步了解PGT-A 中使用的其他技术，或者NGS 在PGT-A 中的具体应用，我可以为您提供更多信息。

Quesiton 4

那把PGA-T归类为PGS合理吗？

把PGT-A归类为PGS是有一定合理性的，但也需要注意一些细微的区别。让我来解释一下：

1. 历史演变：

• PGS（植入前遗传学筛查）是较早的术语。
• PGT-A（植入前遗传学检测-非整倍体）是较新的术语，可以看作是PGS的一种更精确的形式。

2. 相似之处：

• 目的相同：两者都旨在检测胚胎的染色体异常。
• 应用场景相似：都用于辅助体外受精（IVF）过程。

3. 区别：

• 术语精确性：PGT-A更明确地指出了检测的是非整倍体。
• 技术进步：PGT-A通常采用更先进的技术（如NGS），可以提供更详细和准确的结果。
• 检测范围：PGT-A能够检测所有23对染色体的异常，而早期的PGS可能只关注部分染色体。

4. 当前趋势：

• 在许多地方，PGT-A正逐渐取代PGS成为首选术语。
• 一些专家认为PGT-A是PGS的一个子集或进化版本。

5. 分类考虑：

• 从广义上讲，将PGT-A归类为PGS是可以接受的，因为它们的基本目的是一致的。
• 但在专业讨论中，最好区分这两个术语，以体现技术和概念的进步。

6. 专业建议：

• 在医学和科研领域，倾向于使用更精确的PGT-A术语。
• 在与患者沟通时，可能会使用两个术语，并解释它们之间的关系。

总的来说，将PGT-A归类为PGS有一定的合理性，特别是在广义上讨论植入前遗传学检测时。但在专业场合，最好将PGT-A视为PGS的进阶版本，并使用更精确的术语。 如果您想了解更多关于这两种技术的具体差异或应用案例，我可以为您提供更多详细信息。

Question 5 

如何断代试管婴儿的？ 

1. 第一代试管婴儿技术（IVF）：

• 您的描述准确。这种技术将精子和卵子在实验室环境中混合。
• 补充：这项技术于1978年首次成功，仍在使用，但主要用于精子质量较好的病例。

2. 第二代试管婴儿技术（ICSI）：

• 您的描述准确。 ICSI（卵胞浆内单精子注射）确实是目前的主流技术。
• 补充：ICSI于1992年首次成功，特别适用于男性不育因素的病例。

3. 第三代试管婴儿技术（PGT）：

• 您的描述基本准确。 PGT包括PGT-A（原PGS）和PGT-M（原PGD）。
• 澄清：PGT-A（非整倍体检测）和PGT-M（单基因疾病检测）都属于第三代技术。
• 补充：还有PGT-SR，用于检测染色体结构重排。

4. 第四代试管婴儿技术：

• 您的描述大致准确，但需要一些澄清。
• 澄清：这通常指的是线粒体置换技术，而不是完全的细胞核置换。
• 补充：这项技术仍处于实验阶段，在许多国家受到严格限制或禁止。

总结和归纳：

1. 技术进展：试管婴儿技术从简单的体外受精发展到精确的基因筛查和修饰。

2. 应用范围：

• 一代：适用于输卵管问题等。
• 二代：解决严重男性不育问题。
• 三代：预防遗传疾病，提高成功率。
• 四代：潜在地解决线粒体疾病。

3. 伦理考虑：随着技术进步，伦理问题变得更加复杂，特别是在基因编辑和"三亲胚胎"方面。

4. 主流应用：目前，第二代（ICSI）和第三代（PGT）技术最为普遍。

5. 未来发展：第四代技术仍在研究阶段，其应用和影响有待进一步探讨。

6. 个性化治疗：不同代的技术适用于不同的病例，医生会根据具体情况选择合适的方法。

总的来说，您提供的信息相当准确，反映了试管婴儿技术的主要发展阶段。但值得注意的是，医学界对这些"代"的划分可能没有统一的标准，有时可能会有略微不同的分类方式。 

Question 6

第13、18、21号染色体异常，如何影响怀孕？

第13、18、21号染色体异常，如何影响怀孕？通常，人类有23 对染色体，或46 条染色体。染色体异常可能以多种方式发生，例如1 号染色体过多（三体）、1 号染色体缺失（单体）或染色体缺失部分。 （微删除）最常见的染色体异常是第13、18 和21 对染色体。三对染色体，当异常时，可以表明胚胎的遗传异常。如果准妈妈接受染色体异常筛查看看13、18、21号染色体有没有异常，会对胎儿有什么影响？

1. 多出一对13号染色体异常为13三体，导致唇裂、腭裂、小眼、低耳、多出手指和脚趾、耳聋、脑瘫。
2. 多出一对18 号染色体异常是爱德华氏综合征（18 三体综合征），导致婴儿头部和下巴较小。耳廓低于正常水平可能有唇裂和腭裂。手指和脚趾弯曲变形。有心脏和肾脏损害肺和消化系统疾病，低智商
3. 多出一对21号染色体异常为唐氏综合症（21三体），导致宝宝头部相对小而扁平。眼睑向上倾斜，鼻孔扁平，耳朵低于正常水平，嘴巴小，可能有室间隔漏，发育缓慢，智商较低。

在ICSI 或IVF 中有一种技术叫胚胎染色体异常检查（Preimplantation Genetic Testing：PGT），通常在胚泡阶段的胚胎中进行，在这个阶段，可以取出胚胎细胞进行基因异常检测。

我们将只选择基因正常的胚胎。在进入子宫腔之前这降低了婴儿出生缺陷的风险，并避免以后终止妊娠。 

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