羊膜穿刺术是一种产前检查，通过抽取胎儿周围的羊水样本进行检测。
由于羊膜穿刺术是一种侵入性诊断检查，因此存在一些可能危及妊娠的风险。然而，它在检测胎儿是否存在任何异常或畸形方面非常有用。
一般建议所有35 岁以上的女性进行羊水检查。
下面列出了我们将在本文中详细阐述的几个要点。
羊膜穿刺术是对羊膜囊内的液体进行研究，以确定胎儿是否发育正常，或者相反，是否存在某种疾病或异常。
羊水在整个妊娠期间包围着胎儿，其中含有从胎儿皮肤和肠道脱落的胎儿细胞，以及胎儿产生的可以进行检测的化学物质。
要抽取羊水，需要用一根又长又细的针进行穿刺，将针穿过腹壁、子宫壁和羊膜囊。
然后抽取 20 至 25 毫升羊水，小心地拔出针头。
该手术全程由超声波控制，以避免任何时候对胎儿造成损伤。
一旦获取了羊水中的细胞，就可以对婴儿进行核型分析，即对其所有染色体进行详细分析。
羊膜穿刺术通常在妊娠中期进行，即孕妇妊娠15 至 20 周之间。
此时流产的风险较低，因为女性已经度过了妊娠早期。
除此之外，在怀孕15周之前，羊水量仍然不足，而且羊膜还太硬，无法进行穿刺。
最好在妊娠第 16 周至第 18 周之间进行羊膜穿刺术，因为此时如果确诊胎儿患有严重的病理，仍有可能终止妊娠。
羊膜穿刺术的主要适应症是孕妇年龄。
建议35岁及以上的孕妇进行这项检查，因为胎儿出现基因异常或染色体疾病的风险开始升高。40岁以上的孕妇几乎必须进行羊膜穿刺术。
考虑母亲的病史也非常重要。例如，是否有过流产史，尤其是是否有过染色体异常或胎儿畸形的妊娠史。
最后，如果之前进行的任何诊断测试结果异常，则还需要进行羊膜穿刺术来确认结果。这种情况适用于妊娠10-12周进行的三联筛查。
这种产前诊断测试的优势在于能够检测出多种胎儿异常，但最常见的结果如下：
染色体异常：尤其是那些影响染色体数目的疾病，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、克氏综合征或特纳氏综合征。
染色体异常：如果存在遗传性疾病，羊膜穿刺术可以检测出大多数此类遗传性疾病，例如囊性纤维化或镰状细胞病。
胎儿畸形：例如脊柱裂、无脑畸形或其他神经管疾病。这是通过测量甲胎蛋白（AFP）的水平来实现的，甲胎蛋白是由胎儿肝脏产生的一种物质，存在于羊水中。
肺部疾病：在妊娠晚期（大约 32 至 36 周）进行的羊膜穿刺术中，可以确定胎儿的肺部是否足够成熟，能够安全出生，以防早产风险。
罗丹明因子：其目的是评估胎儿与母亲Rh血型不合时贫血的严重程度。在这种情况下，羊水中的胆红素含量可以指示胎儿是否需要宫内输血。
子宫感染：由可能影响胎儿的微生物引起。
羊水过多症：如果羊水过多，可采用羊膜穿刺术进行治疗，以减少羊水量。
羊膜穿刺术的另一个用途是确定胎儿的性别，尽管这并不是该检查的目的。
正如我们之前提到的，羊膜穿刺术是一种侵入性检查，因此在进行穿刺时存在一定的风险。
尽管如此，流产的风险低于 1%，在大多数情况下都被认为是一项安全的检查。
最重要的是，这个手术必须由医学专家来执行，他们知道如何通过超声波找到穿刺的确切位置，而不会损伤胎儿。
极少数情况下（约占 1%），第一次尝试无法正确完成手术，必须重新进行羊膜穿刺。
不幸的是，羊膜穿刺术在针头插入时可能会引起疼痛，并且在抽取羊水的过程中腹部区域也可能会感到不适。
羊膜穿刺术的其他可能风险或副作用包括以下几点：
决定是否进行羊膜穿刺术时，非常重要的一点是要清楚地了解结果出来后会发生什么。如果最终发现胎儿有异常，女性或夫妇将不得不决定是终止妊娠还是尽管有此发现仍继续妊娠。
在某些情况下，父母无论如何都不愿意自愿终止妊娠，因此，冒着羊膜穿刺的风险进行羊膜穿刺术是没有意义的。
4.替代方案
近年来，为了减少羊膜穿刺术的次数，人们开发了早期检测胎儿异常的新方法。
下面，我们将讨论其中一些替代测试方法：
无创产前检查：该方法只需从母亲手臂抽取少量血液即可。研究已证实，从妊娠第9周起，母体血液样本中就含有胎儿DNA，此时可以检测出高达80%的羊膜穿刺术无法诊断的染色体异常。
三重筛选：是评估胎儿染色体异常风险的指标。它是根据母亲血液检查结果和胎儿颈项透明层厚度测量值计算得出的。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：这是目前最早的诊断测试，因为它是由从胚胎移植到母亲子宫之前提取的细胞制成的。为此，女性需要接受体外受精（IVF）治疗。
作者：Sergio Rogel Cayetano 医学博士（妇科医生）
羊膜穿刺术是一种侵入性技术，少数情况下可能导致羊膜囊破裂或流产。为了避免这种风险，人们开发了多种方法来尽量避免这项检查及其姊妹技术——绒毛膜取样术：
超声技术：测量某些胎儿参数（颈项透明层厚度、颈项透明层厚度、股骨长度）或识别某些特征（鼻骨是否存在、畸形是否存在）有助于识别可能患有非整倍体的婴儿。
分析技术：妊娠期间母体血液中存在的某些物质，如果妊娠为非整倍体，则可能发生改变（PAPPA、β- HCG、雌二醇……）。
统计技术：家族性非整倍体病例的发生，或母亲年龄，与妊娠期非整倍体的出现存在统计学上的关联。
混合技术：上述所有技术的结合可以提高非整倍体胎儿的检出率。如今，结合专业超声检查，它已成为产科最广泛使用的技术，在西班牙，所有孕妇通常都可以接受这项检查。通常的流程是在孕10-12周左右进行血液检查，以获取分析参数；然后在孕12-14周左右进行一次小型检查和超声检查，以获取统计学和超声参数。这些参数随后会根据计算机算法进行整合，该算法可以量化孕妇的风险，并将其与理想风险以及同龄女性的风险进行比较。
基因技术：非侵入性技术的进步催生了一些非常有趣的基因检测方法，这些方法比以往的方法可靠得多（尽管羊膜穿刺术仍然是更好的选择）。这些技术基于母体血液中循环的胎儿DNA。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
是的，羊膜穿刺当天最好完全休息，接下来的两三天也不宜进行剧烈活动。此外，也不建议在接下来的一周内进行性生活。
如果出现严重痉挛、羊水流出或出血，建议尽快就医。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
原则上并非如此。捐赠的卵子来自年轻健康的捐卵者，大多在30岁以下。这些卵子积累基因突变的可能性很低，因此即使受卵母亲是高龄产妇，也不需要进行羊膜穿刺术。通常只进行孕早期联合筛查，因为它不会带来任何并发症或风险。
尽管如此，始终建议听从负责孕期检查的医生的指示。
如果您想了解孕期40周内通常会进行的所有检查，可以阅读以下文章：《孕期医学检查》。
另一种与羊膜穿刺术结果相似的检查方法是绒毛膜绒毛取样，可以在孕15周前进行。您可以阅读这篇文章了解更多信息：什么是绒毛膜绒毛取样？——适应症和风险。
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