植入前遗传学检测 (PGT)，以前称为植入前遗传学诊断( PGD )，是在体外受精( IVF ) 治疗期间对胚胎进行的遗传分析。
其目的是剔除DNA发生改变的胚胎，只移植基因健康的胚胎。这样可以提高怀孕和生下健康宝宝的几率。
西班牙生育协会 (SEF) 最新公布的统计数据显示，在体外受精周期中获得阳性结果的概率，是在胚胎经过基因选择的情况下获得的（2022 年国家活动登记 - SEF 登记）。
下面列出了我们将在本文中详细阐述的几个要点。
胚胎活检完成后，将一个或多个细胞送去进行分析，PGT 的结果可能需要几天时间才能出来，具体取决于进行检测的实验室。
在此期间，胚胎可能会继续在培养基中培养，直到发育到囊胚阶段，或者被冷冻以待诊断。
获得 PGT 结果报告后，胚胎学家可能会遇到以下情况：
健康胚胎：该胚胎的染色体数目和结构均正常。该胚胎可以进行移植。
患病胚胎：该胚胎存在非整倍体或基因突变，无法进行移植。
嵌合体胚胎：这个胚胎既包含一些健康细胞，也包含一些病变细胞。医生会根据嵌合体的程度以及可用的健康胚胎数量，评估是否移植这个胚胎。
非信息性胚胎：基因分析失败，胚胎无法进行检测。您无法确定胚胎是否健康。医生需要根据可供选择的健康胚胎数量来评估是否移植该胚胎。
PGT 后健康胚胎的百分比取决于具体的基因改变以及遗传疾病的遗传类型。
根据健康或可能存活的胚胎（嵌合体和无信息胚胎）的数量，将决定移植多少胚胎以实现妊娠。如果还有剩余的健康胚胎，则会进行玻璃化冷冻保存，以备将来尝试。
获得一次成功的体外受精-胚胎植入前遗传学检测（IVF -PGT）周期（即获得阳性基因检测结果并在胚胎移植后成功妊娠）的概率取决于以下因素：
对于遗传性疾病，获得基因健康胚胎的概率取决于遗传类型：显性遗传或隐性遗传。
最后，与其他辅助生殖技术一样，决定治疗成功与否的最重要因素是女性的年龄。年轻女性更有可能获得基因正常的胚胎。
PGT 是一种辅助技术，在所有 IVF 实验室中正被越来越常规地使用。
2022 年，西班牙启动了20,502 个IVF周期进行 PGT，比 2020 年增加了 2,674 个。
并非所有接受体外受精的夫妇都会进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。妊娠率和分娩率的提高在那些有指征的夫妇中最为明显。
2022年，体外受精联合胚胎植入前遗传学检测（IVF-PGT）的主要适应症由多到少依次为：
因此，在接受胚胎植入前遗传学检测（PGT）的体外受精（IVF）周期中， 52.0%（超过一半）是由于高龄产妇和染色体异常所致。其余部分则由其他原因造成。
有很多方法可以表示生育治疗的成功率。
下面，我们将根据2022年SEF的最新结果，解释我们认为最重要的几点：
妊娠率：52.0%（胚胎移植妊娠）
出生率：40.6%（胚胎移植妊娠）
单胎生育率：单胎分娩占总分娩数的97.3%
双胎出生率：2.7%（双胞胎出生数占总出生数的比例）
流产率：17.2%（按怀孕次数计算的流产率）
这些成功率高于使用自身卵子进行体外受精（IVF）而不进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的周期，后者的妊娠率为 34.6%，每次移植的分娩率为 25.0%。
体外受精（IVF）联合或不联合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的成功率
最后，需要记住的是，在 PGT 中获得健康胚胎并不能 100% 保证它们能够着床并发展成妊娠，因为还有其他因素会起作用，例如子宫内膜的厚度、胚胎分裂的速度等等。
尽管目前最成功的辅助生殖治疗方法是卵子捐赠，但胚胎的基因分析已显著提高了每次移植的妊娠率。
这使得高龄产妇有机会使用自己的卵子怀孕。
此外，体外受精联合胚胎植入前遗传学检测（IVF-PGT）技术减少了胚胎移植失败的次数，这在心理和经济上都具有优势。然而，其弊端在于也增加了取消周期的数量。大约三分之一接受IVF-PGT的女性由于非整倍体胚胎的采集而无法进行胚胎移植。
戈尔卡·巴雷内切亚博士说：
“胚胎筛选标准越严格，就越有可能出现胚胎短缺的情况。
假设我们有五个来自一位38岁女性的囊胚。假设我们进行了基因筛选，结果发现这五个胚胎都存在异常。显然，当我们宣布这个消息时，这无疑是个坏消息。我们有五个形态完美的囊胚，但它们都是非整倍体，注定无法成功妊娠或只能流产。然而，从行政和心理层面来看，这既是坏消息，也是好消息，因为我们省去了五次移植的机会。”
作者：Susana Cortés Gallego，理学士、博士（高级胚胎学家）。
移植给患者的胚胎数量并非取决于胚胎的培育技术，而是取决于胚胎被发现的日期、胚胎的质量以及每位患者的自身特征。植入前遗传学诊断（ PGD ）通常与高龄产妇（筛查非整倍体）或存在严重的遗传疾病（很多情况下，女性本身就存在这些疾病）相关。在这两种情况下，均不建议进行多胎妊娠。
在上述所有情况下，医疗建议通常是移植单个胚胎。
PGD 的主要替代方案是产前诊断，但为了真正起到预防作用，产前诊断必须与终止妊娠的决定联系起来。
另一种选择是改变有遗传风险的夫妇中一方或双方的配子（卵子或精子）。
最后，虽然如今在绝大多数情况下已经没有必要这样做，但避免生育子女是第三种选择。
作者：Sara Salgado，理学士、理学硕士（胚胎学家）。
为了确保试管婴儿联合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）周期的成功率，卵泡穿刺时获取足够数量的卵子至关重要。通常情况下，获取6个或更多卵子效果最佳。另一方面，如果女性卵巢反应低下，则试管婴儿联合胚胎植入前遗传学诊断的成功率很低。
此外，还可以进行多次卵子积累，从多个周期中获得多个胚胎，并进行集中分析。这样可以提高成功率，降低治疗成本。
作者：Sara Salgado，理学士、理学硕士（胚胎学家）。
从进行胚胎活检并将细胞送去分析到收到结果并通知女性或夫妇，通常需要大约 48 小时。
然而，这取决于进行诊断的诊所和实验室。有时，结果可能需要一周时间才能出来，因此需要对胚胎进行玻璃化冷冻，以便在下一个周期进行移植。
作者：Sara Salgado，理学士、理学硕士（胚胎学家）。
有两种选择：一是重复进行一次包含胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的试管婴儿周期，二是使用卵子或精子捐赠。具体选择取决于之前是否进行过失败的试管婴儿-胚胎植入前遗传学诊断（IVF-PGS）周期，以及生殖中心专家针对具体情况的建议。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
与绝大多数检测技术一样，PGD 也存在较小的错误率，这可能会导致假阳性和假阴性结果。
这主要取决于所采用的基因分析技术。例如，FISH技术最多只能分析12条染色体，而最新的大规模测序技术可以分析所有染色体，并且可靠性可达96-98%。
然而，也必须考虑到胚胎发育早期错误可能导致的嵌合现象（两种不同类型的细胞系）。如今，通过对囊胚中多个细胞进行活检，可以检测到这种嵌合现象，从而降低胚胎植入前遗传学诊断（PGD）出错的概率。
如果您不确定 PGT 辅助生殖技术是如何运作的，您可以在以下文章中找到更详细的解释：什么是植入前遗传学诊断或 PGD？
如需了解更多关于通过生育治疗怀孕概率的信息，您可以阅读以下内容：辅助生殖治疗成功率分析
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