在整个怀孕期间，妇女可以进行一些产前诊断测试，以确保即将出生的婴儿健康并且没有任何基因改变或先天畸形。
这些产前研究基本上分为两种类型：
非侵入性测试：操作非常简单，并且不会对母亲或胎儿造成任何风险。
侵入性检查：需要穿刺才能到达妊娠囊并取样。因此，存在流产的风险。
选择哪种方法取决于您和您伴侣的病史、您的年龄以及对婴儿可能造成的风险。
下面提供了我们将在本文中详细阐述的以下几点内容。
这些测试无需进入宫腔即可帮助确定胎儿染色体变异的风险，因此不会造成流产或感染的风险。
非侵入性检查的另一个优势是，它们可以在妊娠早期进行。因此，如果结果不理想，女性还有时间决定是否继续妊娠或自愿终止妊娠。
目前，无创产前基因诊断检测主要有两种：
这项测试可以在怀孕第 9 周或第 10 周开始进行，此时可以在母亲的血液中检测到胎儿的 DNA。
在母体血液中进行胎儿 DNA 测试仅需要采集血液样本并进行分析。
虽然该测试的诊断能力有限，但它确实可以检测出人群中最常见的基因异常：
此外，还有一种先进的非侵入性产前检测，可以识别导致病症的一些特定突变，例如迪乔治综合征、安吉曼综合征或猫叫综合征等。
这项检测的高检出率、安全性以及快速获得结果的优势，吸引了越来越多的人选择进行这项检测。然而，它的缺点是费用昂贵。
这种产前检查也称为三重筛查，包括结合一系列超声波和生化标记，以获得胎儿发生染色体变异的风险概率。
为了进行该测试，需要在怀孕第11或12周左右进行以下测试和数据收集：
孕早期超声检查：颈部透明带测量
血液检查：测定游离 PAPP-A 和 β- hCG标记物。
其他参数：母亲的年龄、体重、胎儿数量、怀孕周数等。
三重筛查本身并非诊断技术，而是对胎儿罹患遗传疾病风险的评估。因此，该检测的误差率较高，如果结果为高风险，则应通过羊膜穿刺术或绒毛膜活检进行确认。
尽管如此，在几乎所有怀孕中，仍会定期进行联合妊娠早期筛查作为对照测试。
侵入性产前诊断技术直接分析通过阴道或腹部穿刺进入羊膜腔获得的胎儿细胞。
这意味着胎儿受损或流产的风险较小，尽管目前这一风险低于1%。因此，专家建议仅在三重筛查或胎儿DNA检测结果不佳的情况下进行侵入性检测。对于高龄产妇或有遗传病史的孕妇，也建议进行侵入性检测。
侵入性产前检测的优点在于其结论性强，可以对以下出生缺陷做出可靠的诊断：
下面，我们将描述当今最常用的两种侵入性产前检测，尽管还有其他类型。
绒毛膜活检或绒毛膜活检包括从胎盘获取细胞，以便对其进行分析并检测胎儿可能存在的异常。
样本可以通过宫颈或腹部采集，并应在怀孕第 10 周至第 14 周之间采集。
通过绒毛膜绒毛取样可以排除胎儿的 200 多种病症，而且比羊膜穿刺术更早获得结果。
这项众所周知的诊断测试包括通过腹腔穿刺获取羊水样本并分析悬浮在其中的胎儿细胞。
羊膜穿刺术通常在怀孕第 15 周至第 20 周之间进行，因为在此之前没有足够的羊水来进行该操作。
一旦获得羊水样本，就可以使用几种技术对其进行分析并获取结果：
产前核型研究：分析包括性染色体在内的全部23对染色体。结果大约需要4周时间。
定量PCR：这是一种分子技术，可以分析13、18、21号染色体（X和Y染色体），这些染色体的变异导致了90%以上的非整倍体。结果可在2天内获得。
阵列 CGH 产前检查：这项技术能够检测出124种遗传综合征相关的基因和染色体变异，分辨率比传统核型分析高出10倍。它快速、可靠，无需细胞培养。5天内即可获得结果。
您可以继续阅读以下文章并了解有关该主题的更多信息：羊膜穿刺术：为什么要进行羊膜穿刺术以及可能存在哪些风险？
作者为医学博士 Elena Santiago Romero（妇科医生）。
通常情况下， IVF 后的妊娠随访与自然妊娠完全相同，但需要注意的是，许多接受辅助生殖治疗的女性年龄超过35岁甚至40岁。换句话说，染色体变异带来的风险会增加。如今，得益于妊娠初期血液诊断技术，我们甚至可以在妊娠早期超声检查之前检测出染色体变异。我们会向已使用自身卵子成功妊娠的年龄较大女性推荐此类分析。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
哪种产前诊断测试最适合检测唐氏综合症？
最简单的检测方法是母血胎儿DNA检测，它对母亲和胎儿都没有任何风险。该检测对检测导致唐氏综合征的21号染色体三体性非常准确。
然而，该测试的费用约为500-600欧元，因此，如果没有很高的染色体异常风险，未来的父母通常只进行孕早期的联合筛查。
最后，侵入性产前诊断测试也能以非常高的可靠性检测出唐氏综合症等病症。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
如果绒毛分析显示胎儿受到某些基因畸形或异常的影响，妇女或夫妇将必须决定是否继续怀孕或进行治疗性流产。
根据具体情况，医生可能会建议稍后进行羊膜穿刺术以确认结果。
然而，应该记住，越早自愿终止妊娠就越容易。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
已经怀孕并有将遗传病传给后代风险的妇女可以通过羊膜检查或绒毛膜活检来确定胎儿是否遗传了该病。
一旦结果出来，如果确认胎儿患有遗传疾病，妇女或夫妇将必须决定是否继续怀孕或终止怀孕。
作者：Marta Barranquero Gómez 学士、硕士（胚胎学家）。
产前诊断是一系列检测，旨在提供有关胎儿在妊娠期间可能出现的异常情况的信息。检测类型多种多样，有些是侵入性的，有些是非侵入性的。根据每位孕妇的孕周和具体情况，专家会选择一种或另一种产前检测。
如果您想了解整个怀孕期间每月进行的所有产前检查，我们建议您阅读以下帖子：产前妊娠控制。
另一方面，如果您有兴趣了解胚胎植入前诊断是什么，您可以访问以下文章：什么是 PGD？
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