PGD 或植入前基因诊断是辅助生殖中使用的一种诊断技术，以确保胚胎没有基因异常，包括遗传疾病和染色体异常。
PGD 是IVF过程中的一个中间步骤，即当胚胎培养 3 至 5 天后，我们可以进行胚泡活检的胚胎发育阶段。
一方面，当父母一方或双方存在遗传性疾病的风险时，建议对胚胎进行基因检测。另一方面，当使用劣质卵子和劣质精子来制造胚胎时，因为这可能导致DNA突变的积累。
下面提供了我们将在本文中详细阐述以下几点内容。
PGD 是对胚胎进行基因检测，这样我们就可以检测到可能导致流产或生下病儿的 DNA 异常。
大多数情况下，PGD 检测的疾病是遗传性疾病，也就是说，这些疾病可以从父母遗传给孩子。因此，如果夫妻一方存在基因变异，或者他们知道其中一方或双方是携带者，他们可以通过这种方法生育健康的孩子。
相反，其他异常是在受精后胚胎中新出现的，且没有遗传病史。在这些情况下，PGD 的主要适应症是存在反复流产史或高龄女性。
在进行试管婴儿（IVF）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的过程中，一旦患者获得报告结果，那些携带基因异常的胚胎就会被丢弃。换句话说，只有健康的胚胎，也就是没有突变的胚胎，才会被移植回预期母亲的子宫，或冷冻保存以备后用。
植入前遗传学诊断（PGE）在许多国家仍是一项颇具争议的技术。然而，值得一提的是，全球已有成千上万的健康婴儿通过这项技术诞生。
要进行胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)，必须以体外受精 (IVF) 作为主要治疗手段。如果您正在寻找合适的诊所，我们建议您立即生成您的个人生育报告。这是一个实用且简单的工具，只需三步即可列出通过我们严格筛选流程的诊所。您将收到一封电子邮件，其中包含一份包含入门技巧和建议的报告。
最后但同样重要的一点是，应该注意的是，人类的 DNA 改变可分为：
遗传性疾病：它们影响一个或多个基因。
染色体异常：它们影响一个或多个染色体。
通过这篇文章，您将有机会了解每一种类型，我们将为您提供可通过 PGD 检测到的最常见疾病和病症的示例。
遗传性疾病是由一个基因（单基因病）或多个基因（多基因病）的序列发生基因组突变引起的。
此外，当生殖细胞（即卵子和精子细胞）出现突变时，疾病就会传染给后代。
遗传病的传播几率取决于每个人的遗传类型。因此，遗传病可分为以下几类：
影响非性染色体的异常。受影响的个体会患上此病，因为他/她会从父母一方（其父母也患有此病）那里遗传一个缺陷基因。
患病的父亲将这种遗传病遗传给孩子的可能性为 50%。
在以下列表中找到最常见的常染色体显性遗传病：
由于其严重程度和传染给后代的可能性很高，强烈建议预期父母在胚胎移植前进行 PGD。
与常染色体显性遗传病类似，这类疾病也影响非性染色体。不同之处在于，患者会遗传两个缺陷基因的拷贝，一个来自父亲，另一个来自母亲。
如果后代遗传了一个正常的基因拷贝和一个异常的基因拷贝，他们就只是疾病的携带者。携带者不会出现症状，但他们可以将疾病遗传给后代。
如果父母双方都是携带者，孩子患病的概率为25%，孩子本身成为携带者的概率为50%，完全健康的概率为25%。
在以下列表中找到最常见的常染色体显性遗传病：
在这种情况下，部分疾病确实需要事先获得国家生殖健康局（CNRHA）的授权才能进行PGT试管婴儿治疗。然而，绝大多数申请最终都会获得批准。
影响X染色体基因的突变。由于这类疾病具有显性遗传，因此男性和女性均可罹患。
患病女性有50%的几率将疾病传染给其所有子女。然而，患病的男性只会将疾病传给女儿，而男孩则保持健康。
这种遗传模式很少见。然而，以下是一些X连锁显性遗传疾病的例子：
由于遗传模式的原因，这类疾病在女性中的发病率高于男性。然而，由于男性只有一个X染色体，因此相关症状的严重程度更高。
该组包括影响 X 染色体基因的突变。
由于它们是隐性遗传，女性必须继承父母双方的缺陷基因才会患病。如果只继承了一个基因，那么患病的女性就只是疾病的携带者。
另一方面，由于男性只有一个 X 染色体，因此在所有情况下都会患上这种疾病。
以下是一些X 连锁隐性遗传疾病的例子：
根据每个祖先的状况以及传播与性染色体相关的疾病的风险，可能会建议或不建议进行 PGD。
影响X染色体的突变。这种遗传模式被称为全雄遗传。
鉴于 Y 染色体仅存在于男性中，受影响男性的所有儿子都会患病，并且也可能将其遗传给后代。
相反，这类疾病不会在女性身上表现出来，因为女性有一对 XX 性染色体。
最后，需要注意的是，Y连锁遗传病非常罕见。Y染色体微缺失（YCM）就是一个例子。
染色体紊乱或异常，也称为染色体病，会影响染色体的数量或结构。
与遗传性疾病一样，染色体病可以遗传。然而，它们可能是由于减数分裂过程缺陷导致卵子或精子异常而发生的。
减数分裂过程异常的原因多种多样：年龄超过 38 岁、癌症治疗、药物滥用等。
某些染色体疾病与生命无关。在这些情况下，其严重程度取决于发生改变的染色体。不幸的是，另一些染色体疾病与生命无关，会导致胚胎无法存活，或造成反复流产。
以下是可以发现的主要染色体变异类型：
人类的染色体总数为46条，其中23条来自母亲，23条来自父亲。
个体染色体数目异常称为非整倍体，可分为两类：
单体性：一对染色体中仅存在一条。特纳综合征就是这种情况，患病女性只有一条X染色体（核型为45,X0）。
三体性：以一条额外的染色体为特征。例如唐氏综合征（21三体）、帕陶综合征（13三体）、爱德华兹综合征（18三体）和克兰费尔特综合征（核型47,XXY）。
虽然我们上面解释过的染色体病与生命相容，但其他染色体病如 15 三体综合征或 22 三体综合征则不适宜。
妊娠前三个月发生的流产约有 60% 是由于非整倍体造成的，死产也有 6% 是由于非整倍体造成的。
染色体结构异常是由于染色体片段断裂和错误重新连接造成的。
有两种类型：
易位：一个染色体片段转移到另一个区域。我们可以区分平衡易位（如果遗传物质的数量没有变化）和非平衡易位（如果存在额外或缺失的信息）。存在第三种类型的易位，即罗伯逊易位 (ROB)，其中一对近端着丝粒染色体融合在一起，这会导致更高的三体性传播风险。
插入：将一个染色体片段添加到另一个 DNA 序列中。
倒置：染色体片段被颠倒过来（即染色体内重排）并重新插入染色体中。.
环状染色体：染色体末端融合形成环状。这会导致严重后果，因为它与失活有关。
作者：Alicia Francos Pérez 医学博士、理学硕士（妇科医生）。
胚胎活检可以提供有关染色体禀赋或某些突变（基因改变）的信息。这使我们能够早期诊断染色体疾病以及一些基因疾病（已知且法律认可的疾病）。
然而，这项技术并不能诊断所有疾病。因此，对妊娠和出生婴儿进行正确的围产期监测，以便及早诊断其他类型的疾病至关重要。
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作者：Victoria Rey Caballero 医学博士、理学硕士（妇科医生）。
无论检测结果显示染色体是否正常，植入前遗传学诊断 (PGD) 的误差幅度均为 1-2%。因此，尽管非常罕见，但仍有可能出现 PGT 检测结果正常，而胚胎实际上患有 21 三体综合征或唐氏综合征的情况。
从根本上讲，这种错误发生在存在嵌合体的情况下，即并非所有胚胎细胞都拥有3条21号染色体。如果活检获得的细胞正常，则PGT结果也正常。诊断的准确性和误差范围将取决于受影响细胞和健康细胞的比例。
作者：Marta Zermiani 医学博士、哲学博士（妇科医生）。
植入前基因诊断 (PGD) 是一种辅助生殖技术，可以在胚胎移植到母亲子宫之前研究其遗传特征，以避免传播遗传疾病或染色体变异。
通常建议在存在遗传性疾病遗传给后代的风险、夫妻一方存在染色体核型变异、反复流产或多次试管受精失败的情况下进行体外受精。对于易患遗传性癌症以及单基因疾病（由特定基因变异引起）的情况，也建议进行体外受精。
如果要通过胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 来确认胚胎核型正常（并非适用于所有已知疾病或基因变异的情况），通常建议女性在38-39岁时进行，此时胚胎中染色体变异的发生率开始显著增加。在这种情况下，胚胎出现染色体变异的概率非常高。
如果患者的卵巢储备较低，则很可能不会有很多适合进行 PGD 活检的胚胎，因此，在每种情况下，都会与患者一起决定是否值得研究它们，或者是否可以避免这种技术，具体取决于患者的病史和偏好。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
是的。无论是由于高龄产妇还是存在某种核型异常，强烈建议对这些女性进行胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)，以防止唐氏综合征婴儿的出生。唐氏综合征的特点是存在三条21号染色体，而不是两条（一条来自母亲，另一条来自父亲）。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
这实际上取决于特定疾病的流行程度。例如，囊性纤维化（CF）是美国和英国最常见的遗传性疾病。
此外，根据大波士顿地区瑞吉斯学院的数据，唐氏综合症、地中海贫血、泰-萨克斯病和镰状细胞性贫血在美国公民中很常见。
另一方面，在西班牙，脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症和肌营养不良症是导致夫妇使用PGD的最常见疾病。
作者：Zaira Salvador 学士、硕士（胚胎学家）。
已经怀孕并有将遗传病传给后代风险的妇女可以通过羊膜检查或绒毛膜活检来确定胎儿是否遗传了该病。
一旦结果出来，如果确认胎儿患有遗传疾病，妇女或夫妇将必须决定是否继续怀孕或终止怀孕。
有单基因遗传病风险的夫妇可以在胚胎移植前进行植入前遗传学诊断 (PGD)。想了解更多关于此类疾病的信息，请访问：PGD 用于检测单基因遗传病。
如果您希望逐步深入了解使用 PGD 的 IVF 过程，我们建议您继续阅读：什么是 PGD 或植入前基因诊断？
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